染色體異常表現(xiàn)有哪些

染色體異常的患兒一般在出生的時候就會出現(xiàn)病理的特征，一般表現(xiàn)為頭圓、鼻梁很低，嘴巴一般處于微張的狀態(tài)，希望大家能夠注意。

內(nèi)眥贅皮常遮蓋部分內(nèi)眥，患者瞼裂可輕微向上、向外傾斜，形成蒙古樣面容。耳朵位置低，呈卵圓形，耳垂小，可見虹膜灰-白色斑點，即布魯什菲爾德點(Brushfield’s spots)，囟門明顯，閉合晚。

患兒在出生的時候身高也比正常的新生兒矮。隨著年齡的增長，這種差距會越來越大，越來越明顯。

肌張力減低，多數(shù)患兒3～4歲仍不會走路。嬰幼兒Moro反應(yīng)遲鈍或引不出，進(jìn)食困難。患兒智力及精神發(fā)育明顯異常，智商IQ為20～70，平均40～50，多在Gaussian曲線以下，90%的患兒5歲時才會說話。大多數(shù)表現(xiàn)沉靜、溫順、易讓人接近，壽命可達(dá)40歲。

有些患者可見白內(nèi)障、先天性心臟病或心臟病繼發(fā)腦栓塞和腦膿腫，胃腸道異常如十二指腸狹窄等，寰樞關(guān)節(jié)不穩(wěn)定，劇烈運(yùn)動可導(dǎo)致脊髓壓迫，中幼粒細(xì)胞和淋巴細(xì)胞白血病的發(fā)生率高于常人。

患者40多歲時幾乎普遍發(fā)生Alzheimer病，出現(xiàn)注意力不集中、寡言少語、視空間定向力差、記憶力及判斷力下降和癲癇發(fā)作等。

染色體異常有什么影響

1、唐氏癥候群

又名先天愚型，染色體異常疾病中的一種，臨床特征表現(xiàn)為新生兒兩眼分得較開、外眼角往上揚(yáng)、嘴巴常開且舌頭伸出來等，會導(dǎo)致包括學(xué)習(xí)障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。

2、愛德華氏癥

一般指18三體綜合征是次于先天愚型的第二種常見染色體三體征，主要癥狀為新生兒發(fā)育遲緩、后部頭顱突出、小型頭顱畸形、兔唇、顎裂、指甲發(fā)育不全等。

3、巴陶氏癥

出現(xiàn)這類疾病，表明這些嬰兒有很嚴(yán)重的異常，一般往往會活不過周歲，即使活過周歲，也是重度智障，因此多半不考慮積極的治療。

染色體異常治療和預(yù)防

治療

染色體異常治療困難療效不滿意，導(dǎo)致的先天性智能障礙的治療，也尚無有效藥物，可嘗試中藥治療與康復(fù)訓(xùn)練。

產(chǎn)前檢查

不同類型染色體發(fā)育不全預(yù)后不盡相同，多數(shù)預(yù)后不良智力低下和生長發(fā)育遲滯是染色體病的共同特征。染色體發(fā)育不全治療困難療效不滿意預(yù)防顯得更為重要預(yù)防措施包括推行遺傳咨詢、染色體檢測、產(chǎn)前診斷和選擇性人工流產(chǎn)等，防止患兒出生。孕婦應(yīng)該定期做產(chǎn)前檢查，如果胎兒有問題，至少能及早發(fā)現(xiàn)。抽羊水診斷是能檢驗胎兒是否患有先天染色體缺陷的其中一個方法。