染色體異常并不罕見(jiàn)，大約人群中每五百人就可能有一人是染色體易位。染色體易位，是在人類(lèi)個(gè)體“復(fù)制信息”的染色體上存在著許許多多決定遺傳性狀的基因，這種遺傳基因“信息”若發(fā)生異常，或斷裂、或缺失、或“嫁接”到其他染色體上，將本來(lái)長(zhǎng)短、結(jié)構(gòu)正常的染色體性狀改變，這樣就會(huì)發(fā)生不幸。

異常的染色體假如產(chǎn)生于精子之中，這種帶病的與正常的卵子結(jié)合，則形成一個(gè)具有先天缺陷的受精卵。受精卵開(kāi)始即使可以在宮腔內(nèi)成話一段時(shí)間，但活力極差，往往在胚胎早期就會(huì)夭折，發(fā)生死胎與流產(chǎn)，難以成活到分娩。

關(guān)于染色體異常能治療嗎的問(wèn)題，據(jù)臨床觀察，約有二分之一的自然流產(chǎn)是由于染色體異常所致。由于的變異、劣質(zhì)，受孕的結(jié)果常常是屢次懷孕屢次流產(chǎn)。其實(shí)，這是自然的選擇、優(yōu)生的需要。染色體異常，不僅僅局限于男性，女性的染色體也會(huì)發(fā)生。

1、物理因素：人類(lèi)所處的輻射環(huán)境，包括天然輻射和人工輻射。長(zhǎng)期暴露輻射環(huán)境、輻射X射線照射會(huì)導(dǎo)致染色體異常。

2、化學(xué)因素：人們?cè)谌粘Ｉ钪薪佑|到各種各樣的化學(xué)物質(zhì)，有的是天然產(chǎn)物，有的是人工合成，它們會(huì)通過(guò)飲食、呼吸或皮膚接觸等途徑進(jìn)入人體，而引起染色體畸變。

3、生物因素：當(dāng)以病毒處理培養(yǎng)中的細(xì)胞時(shí)，往往會(huì)引起多種類(lèi)型的染色體畸變，包括斷裂、粉碎化和互換等。

4、母齡效應(yīng)：胎兒在6—7個(gè)月齡時(shí)，所有卵原細(xì)胞已全部發(fā)展為初級(jí)卵母細(xì)胞，并從第一次減數(shù)分裂前期進(jìn)入核網(wǎng)期，此時(shí)染色體再次松散舒展，宛如同前胞核，一直維持到青春期排卵之前。隨著母齡的增長(zhǎng)，在母體內(nèi)外許多因素的影響下，卵子也可能發(fā)生許多衰老變化，影響成熟分裂中同對(duì)染色體間的相互關(guān)系和分裂后期的行動(dòng)，促成了染色體間的不分離。

5、遺傳因素：父或母?jìng)鬟f而來(lái)，即由遺傳而來(lái)。

6、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色體不分離中起一定作用，如甲狀腺原發(fā)性自身免疫抗體增高與家族性染色體異常之間有密切相關(guān)性。

1、Down綜合征血清學(xué)檢查可見(jiàn)血清素降低，白細(xì)胞中堿性磷酸酶增高，紅細(xì)胞二磷酸葡萄糖增高，過(guò)氧化物歧化酶增高50%，但與患者發(fā)育異常及智力低下無(wú)關(guān)。

2、約1/3的Down綜合征患兒母親在妊娠4～6個(gè)月時(shí)血清甲胎蛋白含量增高，血清絨毛膜促性腺激素含量增高，雌三醇含量降低，可提示胎兒Down綜合征，檢查結(jié)果陽(yáng)性孕婦應(yīng)行羊膜囊穿刺，檢測(cè)患者羊水細(xì)胞或染色體。

3、孕婦行羊膜囊穿刺可發(fā)現(xiàn)羊水細(xì)胞染色體異常，可以早期篩查Down綜合征患兒及其他染色體發(fā)育不全。

4、染色體檢查可用熒光原位雜交技術(shù)檢測(cè)患者羊水細(xì)胞或染色體，如Down綜合征可發(fā)現(xiàn)21號(hào)染色體為三倍體